“小萌希奥”查羊水可检查出哪些疾病

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查羊水可检查出哪些疾病

胎儿在出生前一直生活在羊水中,胎儿的代谢产物以及脱屑细胞则直接存在于羊水中,检查羊水的理化性质以及羊水中的脱屑细胞,可以直接地反映胎儿的生理及病理状态。羊水穿刺检查一般在妊娠16-20周之间进行,因为此时羊水量相对较多(约为200-400毫升),不仅易于抽取,不至于赞成胎儿损伤,而且胎儿的脱落细胞经培养后存活率高,便于进一步深入检查。若穿刺时间过早,因羊水量少,会对胎儿造成不良影响。过迟则细胞的存活率低,不利于深入分析检查。

 

1、染色体异常疾病。

 

通过对羊水细胞的培养,进行染色体数目及结构的分析,可诊断染色体异常的疾病。

 

2X连锁隐性遗传病。

 

隐性连锁遗传病与性别有关,通过对水细胞的培养检查,能直接查出羊水细胞的性染色体类别,对胎儿性别做出准确的判断。

 

3、先天性代谢缺陷病。

 

先天性代谢缺陷病是指遗传性酶的缺陷所导致的疾病,此类疾病迄今为止已发现有一千多种,有新生儿中的发病率约为0.8%左右。通过对水理化性质的检查,可检测出包括糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷。


4、先天性畸形。

 

包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重畸形。已生过先天性畸形患儿的妇女,下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%,测定羊水甲胎蛋白含量,可对以上畸形进行诊断。当胎儿有神经管开放性畸形时,羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。

 

5、胎儿溶血性疾病。

 

测定羊水中的胆红素含量,可诊断胎儿的溶血性疾病。

 

那么,哪些妊娠期妇女需做羊水检查呢?

 

孕妇年龄的增加,生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计,四十岁左右的孕妇,生育染色体异常患儿的可能性为4.5%

 

生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小,只要生过染色体异常的患儿,其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例,再出生同样患儿的可能性约为2%

 

曾生过开放性神经管异常女子的孕妇:已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇,下一胎出生同样患儿的可能性为5%

 

已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇:这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%

 

X连锁遗传病家庭史的孕妇。

 

近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。

 

有致病因素接触史的孕妇:接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。

 

孕妇进行羊水穿刺检查,需接受医生的指导,经认真诊断决定后方可安排进行。

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